染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來(lái)的疾病。
因?yàn)槿旧w上的基因特別多，而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈裕匀旧w疾病通常不會(huì)是一種單一的疾病，而是涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會(huì)遺傳給下一代，是一大類(lèi)最嚴(yán)重的一種遺傳病。
染色體疾病
范阿童副主任醫(yī)師
盤(pán)錦市中心醫(yī)院全科
2018-11-2714561次
概述：
對(duì)癥用藥建議：
這種疾病沒(méi)有什么有效的治療方法，只能在懷孕前與懷孕期間進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前檢查診斷的方式進(jìn)行預(yù)防。
患上這類(lèi)疾病的嚴(yán)重者在胚胎早期就會(huì)死亡并自然流產(chǎn)，少數(shù)染色體畸變的患者能存活至出生，常造成機(jī)體多發(fā)畸形、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙。現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)水平，在女性懷孕期間可以通過(guò)染色體檢測(cè)發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)病變的胎兒，或者四維超聲檢查也是可以檢查出來(lái)胎兒是否存在畸形病變，建議女性在懷孕期間，一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下按時(shí)進(jìn)行孕期檢查及產(chǎn)前檢查。
染色體疾病的預(yù)防：
在夫妻雙方任何一邊的家族內(nèi)有這類(lèi)情況出現(xiàn)的，或者存在曾經(jīng)有過(guò)這類(lèi)患者出現(xiàn)過(guò)的情況，建議在懷孕前就咨詢(xún)遺傳科的醫(yī)生，并在懷孕后積極做好各類(lèi)必要的檢查，以便盡早發(fā)現(xiàn)患病兒，盡早做出處理措施。
這類(lèi)病變也與其他很多原因有關(guān)系：孕母年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細(xì)胞老化有關(guān)；X線放射線和電離輻射能誘發(fā)染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高；許多化學(xué)藥物和農(nóng)藥、毒物可致染色體畸變?cè)黾樱徊《靖腥救?a>弓形蟲(chóng)、巨細(xì)胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風(fēng)疹病毒、肝炎病毒等感染都可導(dǎo)致胎兒染色體畸變。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10316次
-
先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1922次
-
染色體疾病能治嗎如果女性有染色體遺傳疾病，這種情況往往是沒(méi)有任何辦法能夠治療，而且還可能會(huì)遺傳給胎兒，同時(shí)還可能會(huì)導(dǎo)致習(xí)慣性的流產(chǎn)，或者是反復(fù)的胚胎停育出現(xiàn)。如果已經(jīng)檢查確診就是由于女性染色體，或者男性染色體異常導(dǎo)致的習(xí)慣性流產(chǎn)或者胚胎停孕，那這種情況就沒(méi)辦法進(jìn)行任何治療，既沒(méi)辦法藥物治療，也沒(méi)辦法手術(shù)治療，所以如果這類(lèi)夫妻想要懷孕，就可能需要選擇試管嬰兒移植來(lái)懷孕，而且常常都是需要選擇三代試管嬰兒移植，因?yàn)橹挥腥嚬軏雰阂浦玻趴梢栽谝浦睬斑x擇胚胎的染色體情況。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
王一清
主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2020-04-13 4811次
-
染色體畸變染色體畸變，是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生了變化，每種生物的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的是相對(duì)恒定的，但在自然條件和人工因素的影響下，可能發(fā)生數(shù)目以結(jié)構(gòu)的變化，導(dǎo)致生物的變異，染色體疾病包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異，發(fā)生染色體畸變的原因呢可能于下幾種：一、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大，孕母年齡越大，發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母體染色體畸變、軟死老化有關(guān)系。二、放射線，人人的染色體能對(duì)輻射較為敏感，孕婦在接受放射線后發(fā)生染色體畸變，危險(xiǎn)性會(huì)增加。三、病毒感染，傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。四、化學(xué)因素，許多化學(xué)藥物抗代謝藥物和毒物，都能導(dǎo)致染色體的畸變。五、遺傳因素，染色體異常的父母，可能遺傳給下一代。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
孫明麗
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-12 20349次
-
斜視是染色體疾病嗎病情分析：斜視并不是染色體疾病，染色體疾病是指的染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)等出現(xiàn)異常引起的疾病，例如21三體綜合癥等，而斜視的發(fā)生一般是由于發(fā)育異常引起，與染色體關(guān)系不是很大。意見(jiàn)建議：斜視會(huì)影響到視覺(jué)功能的發(fā)育，因此建議斜視患者盡早進(jìn)行治療，調(diào)節(jié)性斜視患者通過(guò)配戴眼鏡矯正屈光不正，通常可以治愈斜視。而非調(diào)節(jié)性斜視患者，一般需要通過(guò)手術(shù)治療才能夠治愈。
陶遠(yuǎn)
副主任醫(yī)師濟(jì)南市第二人民醫(yī)院
2022-04-23 1602次
-
新生兒染色體疾病多嗎多，人體內(nèi)有23對(duì)染色體，是滿載著六萬(wàn)個(gè)基因的重要生命結(jié)構(gòu)。唐氏綜合征是多出一個(gè)染色體21所導(dǎo)致的先天疾病，是眾先天染色體疾病中最廣為人知的。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每1萬(wàn)個(gè)新生兒當(dāng)中，就有9個(gè)患有唐氏綜合征。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2018-12-16 1602次
-
男女染色體區(qū)別男女染色體的區(qū)別在于男女的第23對(duì)性染色體存在著差異，人體第23對(duì)染色體屬于性染色體，男性第23對(duì)染色體是XY，女性第23對(duì)染色體是XX。男性的性染色體是由一條X染色體和一條Y染色體配對(duì)成的，兩條不同的染色體組成的一對(duì)性染色體屬于雜合子，而能夠表現(xiàn)出男性特征的基因就位于Y染色體上，一般情況下性染色體
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
2022-01-10 2663次
-
男女染色體區(qū)別男女染色體的區(qū)別主要體現(xiàn)在性染色體的組成、遺傳物質(zhì)的差異以及由此帶來(lái)的性別特征上。男性和女性的性染色體的組成不同。男性擁有一條X染色體和一條Y染色體（XY），而女性則擁有兩條X染色體（XX）。這一差異是決定性別的關(guān)鍵因素。男女染色體攜帶的遺
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-15 0次
