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病因

唐氏即唐氏綜合征,是因?yàn)槿旧w異常引發(fā)的,也叫做21三體綜合征,多跟先天發(fā)育有關(guān)的,在出生后是沒有很好的藥物或方法干預(yù)的,可以在懷孕的15到20周做唐氏篩查的,由于唐氏篩查只是對寶寶畸形的初步篩查,不能在根本上起診斷性的作用,所以在懷孕期間要定期的做檢查,以確保正常。

臨床診斷與鑒別診斷

患唐氏綜合征的寶寶面容和形體上和正常寶寶有很大不同,該病患者的主要臨床表現(xiàn)為通常智商只有20-25,生長發(fā)育遲緩,出身時(shí)身長、體重低于正常兒童,有特殊面容,頭比較小,耳位低,外眼角上斜,鼻梁低平,口常張開,四肢短小,加上肌肉張力低,使他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。有多發(fā)畸形,大約有百分之五十的患者有先天性心臟病,皮膚紋理異常,免疫力低下,容易發(fā)生感染,比正常人較容易患白血病。

預(yù)防

非常重要的一點(diǎn)就是生孩子的年齡不要太大,唐氏綜合征主要是由于患者母親在卵子發(fā)生過程中,在減數(shù)分裂時(shí)21號染色體發(fā)生不分離所致,不分離多發(fā)生于減數(shù)分裂第一階段,這種概率隨著母親年齡的增大而增大。35歲以上屬于高危人群,高齡孕婦懷有染色體異常胎兒的幾率非常大。另外,懷孕的媽媽要注意不要經(jīng)常熬夜,這樣會(huì)擾亂新陳代謝,造成孕期生活紊亂,會(huì)增大患病的可能性,孕期一定要定期的去檢查,出現(xiàn)異常及時(shí)處理。

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