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自閉癥又稱兒童孤獨癥，兩三歲的會得自閉癥可能與遺傳因素、腦器質因素、神經生化因素、免疫學因素有關。

1、遺傳因素：有研究表明該病同卵雙生子同病率(36%~46%)明顯高于異卵雙生子同病率(0~24%)，同胞患病率為2.5%~3%，比普通人群高50~100倍，提示該癥與遺傳因素有關。

2、腦器質因素：該癥患兒腦電圖異常、神經系統軟體征及癲癇發作者多。磁共振研究表明部分患兒存在第四腦室擴大、小腦蚓部小葉發育不良及腦干明顯縮小，提示該癥與中樞神經系統異常所致的功能障礙有關。

3、神經生化因素：目前研究發現約1/3的該癥患兒血5-羥色胺增高，還有研究表明，腦脊液中多巴胺代謝產物高香草酸水平的增高，與該癥的刻板行為有關，5-羥色胺代謝產物5-羥吲哚乙酸的增高與癥狀的嚴重程度有關。

4、免疫學因素：已有研究表明部分該癥患兒T淋巴細胞、輔助T細胞和B淋巴細胞數量減少，抑制誘導T細胞缺乏，自然殺傷細胞活性降低，由此可能使患兒在嬰兒期或新生兒期易受病毒感染，導致中樞神經系統受損，從而發生自閉癥。

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