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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個(gè)原因：首先國(guó)家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因?yàn)樗腔蛏嫌袉栴}，治療手段很少，就是缺什么補(bǔ)什么，所以代價(jià)很大。

  

  01:44
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 31871次

• 脊柱側(cè)彎的基因檢測(cè)

  脊柱側(cè)彎相關(guān)基因，是有519個(gè)基因，患者她這個(gè)家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結(jié)出點(diǎn)東西。現(xiàn)在目標(biāo)主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側(cè)彎新的相關(guān)基因。通過基因的檢測(cè)，可能會(huì)找到一些共同的致病的位點(diǎn)，并且是以前沒有發(fā)現(xiàn)的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測(cè)序，全外顯子，其實(shí)大概是兩三萬個(gè)基因。目前基因測(cè)序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測(cè)，其實(shí)目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

  15:15
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 6980次

• 血友病的基因診斷
  首先對(duì)于這個(gè)血友病的患者在進(jìn)行基因檢查的時(shí)候，血友病甲需要三個(gè)月，血友病乙需要一個(gè)月。那么對(duì)于這個(gè)提前準(zhǔn)備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進(jìn)行這個(gè)基因的診斷，對(duì)于準(zhǔn)媽媽懷孕在四到五個(gè)月的時(shí)候可以進(jìn)行羊水的遺傳學(xué)分析，一般兩周左右可以出報(bào)告。另外對(duì)于這個(gè)基因的檢測(cè)，甲型血友病基因診斷收費(fèi)是在六千元左右。如果多加一人攜帶者的費(fèi)用是720元，而乙型的血友病的一個(gè)基因診斷的收費(fèi)是在這個(gè)三千元左右，這些都不含有一個(gè)取材費(fèi)和檢查費(fèi)，只是一個(gè)基因的診斷費(fèi)用。如果是一個(gè)孕婦進(jìn)行羊水穿刺和攜帶者篩查是650元加720元的。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:16”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-28 2873次

• 血友病的男性基因
  首先，血友病的基因診斷，一般為直接的基因診斷和間接的基因診斷。基因診斷是采用的分子生物學(xué)的一個(gè)方法，將PCR和DNA測(cè)序，可以用來診斷這個(gè)缺陷的致病基因。方法是比較迅速的，而且涉及的人也是比較少，檢測(cè)步驟不是很繁瑣。如果要針對(duì)致病的基因限制片段，需要用間接的基因診斷，也可以通過對(duì)親屬的一個(gè)患病情況，來判斷它缺少的一個(gè)凝血因子，但是這種檢查涉及的人比較多，對(duì)于這個(gè)產(chǎn)前的一個(gè)診斷，主要是針對(duì)一些高危的胎兒，九周到十二周可以進(jìn)行絨毛膜活檢，懷孕十二到十六周，可以進(jìn)行羊水的穿刺。近年來隨著技術(shù)的發(fā)達(dá)，可以通過胚胎植入，來進(jìn)行檢測(cè)DNA的情況。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:19”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-21 1685次

• 血友病基因檢測(cè)準(zhǔn)確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測(cè)可以確診具體是什么類型的血友病，這個(gè)基因診斷還是很準(zhǔn)確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測(cè)的，只是費(fèi)用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準(zhǔn)確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-16 3604次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產(chǎn)前檢查。
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-04 2504次

• 血友病的診斷
  血友病的診斷首先要具備以下診斷要點(diǎn)。一，發(fā)病特點(diǎn)為男性，小于兩歲或童年以后發(fā)的，發(fā)病越早，癥狀越重反復(fù)出血，終身不已。?二，出血特點(diǎn)，自發(fā)或者輕微的外傷易見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多位於斑，血腫，心，踝，肘，腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致血管畸形，口鼻粘膜出血也多見。三，實(shí)驗(yàn)室的檢查，凝血項(xiàng)檢查，見凝
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2021-12-17 175次

• 血友病的診斷
  血友病是一種罕見的遺傳性凝血障礙疾病，主要通過詳細(xì)的臨床病史、體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來確診。一、診斷方法臨床病史采集：詳細(xì)了解患者的家族史、出血史及以往的治療情況，是初步判斷血友病的重要依據(jù)。1、體格檢查：對(duì)患者進(jìn)行細(xì)致的體格檢查，特別注意皮
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2025-03-07 0次