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地中海貧血，一種遺傳性溶血性貧血疾病，因血紅蛋白合成障礙而引發。在診斷過程中，血紅蛋白F（HbF）的參考值尤為關鍵。正常情況下，HbF的值應低于0.03%，而在地中海貧血患者中，這一數值往往會顯著升高。

HbF的升高不僅見于地中海貧血，還可能與鐮狀紅細胞性貧血、再生障礙性貧血等相關。值得注意的是，3歲以內的幼兒也可能出現生理性的HbF增高，這屬于正常發育過程中的一種現象，需與病理性增高相區分。

地中海貧血的診斷不僅僅依賴于HbF的檢測。臨床上，還會結合血紅蛋白濃度、紅細胞計數、紅細胞平均體積等指標進行綜合評估。這些指標的異常，如貧血、紅細胞數量異常增多、紅細胞平均體積異常增大等，都可能提示地中海貧血的存在。

在治療方面，地中海貧血患者需根據病情輕重選擇合適的治療方案。輕型患者可能無需特殊治療，而中間型和重型患者則可能需要輸血、去鐵治療、造血干細胞移植等。此外，維生素B12、葉酸等藥物也常用于改善癥狀。

地中海貧血的遺傳性和復雜性使得其預防和治療都具有一定的挑戰性。對于有陽性家族史的人群，應進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，以降低下一代患病的風險。

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