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• 什么是先天性脊髓栓系綜合征

  先天性脊髓栓系綜合征是指因為先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管內(nèi)不能自由活動，而引起患者出現(xiàn)下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現(xiàn)的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內(nèi)硬脊膜內(nèi)。這種疾病需要通過神經(jīng)外科的手術(shù)方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結(jié)構(gòu)和活動度恢復到正常。如果沒有及時進行病因治療和手術(shù)治療，患者的功能障礙常會進行性加重，一旦發(fā)生尿便失禁，那么在手術(shù)之后這些功能也是難以完全恢復的。所以對于發(fā)現(xiàn)骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發(fā)、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應該及時到醫(yī)院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時進行手術(shù)治療，以免發(fā)生嚴重的神經(jīng)功能障礙。

  

  01:55
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院

  2018-12-25 17316次

• 小兒心臟發(fā)育不全有哪些原因

  小兒心臟不全的原因現(xiàn)在有很多，第一個是遺傳因素，好比如說家里邊父親母親，或者是其他的兄弟姐妹，有心臟畸形或者發(fā)育不好，它會有基因的問題，會遺傳傳給下一個小孩，或他的孩子，就是遺傳因素在里邊。現(xiàn)在我們也在做這方面的，基因的檢測，發(fā)現(xiàn)了一些先天性心臟病，或心臟發(fā)育畸形小孩，有一些片斷的缺失或者是突變，但現(xiàn)在只是，在臨床的一個研究階段，還沒有應用到最后的早期的治療，或者是干預。再有一個是跟環(huán)境污染有關(guān)系，像現(xiàn)在有霧霾天氣，還有好多，像是有一些早期的病毒感染，這個早期指的就是說，在心臟細胞開始分裂的早期，一般就在懷孕八周的時候，這個時候，正好是心臟在分裂的時候，細胞在生長，然后各個腔室在形成的階段，這個時候如果有病毒的侵襲，這個會影響心臟的發(fā)育，再有就是一些像什么輻射了，還有食物這些，但是這個，現(xiàn)在一個確切的原因沒有，只是跟這些因素是有相關(guān)性的。

  

  01:32
  宋振江 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2018-07-17 6482次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
  先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥是特納在1938年首先描述，也稱特納綜合癥，發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬10.7人次和女嬰的每十萬22人次，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為生殖器發(fā)育不全，第二性征不發(fā)育和軀體的發(fā)育異常，軀體發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同母親年齡好像是與此種發(fā)育異常有關(guān)系，主要是認為單一的x染色體來自母親，失去的染色體有父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化為染色體異常。大多數(shù)的致病的因素，都可以引起染色體畸變，臨床主要表現(xiàn)為生殖器和第二性征不發(fā)育和軀體的發(fā)育異常，身高一般低于150厘米，女性的外陰發(fā)育幼稚，有陰道子宮小或缺如，軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等。
  語音時長 1:58”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-14 3929次

• 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
  先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又叫做原發(fā)性的小睪丸癥，是男性不育的常見原因之一，患者體細胞中有一條額外的x染色體，影響睪丸的正常發(fā)育，它的發(fā)生率在男嬰當中大約占到千分之一。臨床表現(xiàn)是患兒表現(xiàn)為男性，身材瘦高，青春期發(fā)育障礙，睪丸小而硬，婚后不孕，部分患者有皮膚，細嫩，體毛少，聲音高尖，甚至乳房發(fā)育，大多數(shù)患兒智力正常，但是性格內(nèi)向孤僻，少數(shù)有智力低下和精神異常，輔助檢查血清睪酮水平低下，卵泡雌激素，黃體生成素水平升高，睪丸活檢可見輸精管玻璃樣病變，染色體核型大多數(shù)是47雙x1個y，治療本病如果及早確診，從自幼開始強化教育和訓練，可以促進智力發(fā)育以及正常性格形成，到十一到十二歲的時候可采用長效睪酮試劑。
  語音時長 1:31”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-25 12585次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療
  用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始。可用結(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-29 2401次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的實驗室檢查是什么
  先天性卵巢發(fā)育不全應該做的檢查：1、激素水平檢測、染色體檢查，骨密度檢查。2、陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，并有種族差異。
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-29 1302次

• 先天性牙釉質(zhì)發(fā)育不全
  先天性牙釉質(zhì)發(fā)育不全一般是缺鈣、維生素A缺乏癥、牙根尖周炎等原因引起的。1、缺鈣：如果處于生長發(fā)育期，食物中所獲取的鈣并不能滿足身體需求，會因為鈣質(zhì)的缺乏出現(xiàn)牙釉質(zhì)發(fā)育異常的癥狀，也有可能會出現(xiàn)抽筋、發(fā)育遲緩、指甲凹凸不平等癥狀，可在醫(yī)生的指導下服用碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鋅鈣口服溶液、乳酸鈣顆粒等
  景泉 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院

  2023-05-04 0次

• 如何治療先天性胸腺發(fā)育不全
  治療先天性胸腺發(fā)育不全可以采用一般療法、抗感染療法、免疫替補療法、對癥療法等。1、一般療法：日常生活中可以給患者多吃一些營養(yǎng)豐富的食物，有利于增強抵抗力和免疫力，同時還要注意個人衛(wèi)生，避免接種牛豆疫苗、凍干卡介疫苗等活疫苗，也不可以接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。2、抗感染療法：先天性胸腺發(fā)育不全的患者可
  強光亮 副主任醫(yī)師北京大學第三醫(yī)院

  2022-04-26 321次