多囊腎一般指的是成人型的多囊腎，這是一種常染色體顯性遺傳性的疾病，是遺傳性疾病中非常常見的一種，在人群中發病率可以達到1/1000。
它的突變基因位于常染色體上，還是一個顯性的基因，所以這個疾病的遺傳概率達到50%，也就是父母雙方如果有一方有多囊腎，子女遺傳上的概率達到50%，如果父母雙方都有這個疾病，這種疾病遺傳給孩子可能性就有75%，所以這的確是一種遺傳性的疾病。
目前研究發現，能夠導致遺傳性多囊腎的基因有兩種：一種叫做PKD1，另一種叫做PKD2，與這兩個基因的突變有關系。
多囊腎是遺傳病嗎
周琪主治醫師
馬鞍山市人民醫院 腎病內科
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劉融
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