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巨結(jié)腸是因為先天性遠(yuǎn)端腸管腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)發(fā)育不良,或者是神經(jīng)細(xì)胞缺失,所導(dǎo)致的近端腸管激發(fā)性的肥厚擴(kuò)張,所形成的一個形態(tài)學(xué)的診斷。

而巨結(jié)腸同源病臨床癥狀以及外觀與結(jié)腸相似,但遠(yuǎn)端的腸段腸管行病理檢查,可以查見正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,只是腸功能異常。巨結(jié)腸同源病最終病因,考慮是遠(yuǎn)端的功能性的障礙,而非結(jié)構(gòu)性的異常。

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