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高丙氨酸血癥 家族性黃色瘤伴腎上腺鈣化 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥 毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征 舌下神經(jīng)交叉癱綜合征 手足徐動癥 神經(jīng)性畏食 良性家族性嬰兒驚厥 中風(fēng) 庫魯病 反射性軀體神經(jīng)病 純植物神經(jīng)功能衰竭 無汗癥 小兒莫拉雷腦膜炎 小兒單側(cè)下肢急性跛行

紅細(xì)胞增多癥 先天性肥厚性幽門狹窄 腫瘤伴隨綜合征 先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥 遲發(fā)性脾破裂 慢性腸系膜上動脈閉塞性供血障礙 胰腺假性囊腫 急性胃擴(kuò)張 遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥 積聚 海綿狀血管瘤血小板減少綜合征 行軍性血紅蛋白尿 小腸氣痛 癥瘕 繼發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞性貧血