問遺傳代謝病是什么意思
病情描述：
遺傳代謝病是什么意思
答醫生回答
病情分析：
意見建議：
為你推薦
-
遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。
01:00
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 17584次
-
遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
01:25
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 16179次
-
遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病是因為維持身體正常代謝所必需由多肽或蛋白質組成的酶、受體、載體以及膜棒生物合成，發生遺傳缺陷及編碼這類多肽的基因發生突變而導致的疾病，又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體聚集癥，包括線粒體病等等。代謝小分子的疾病有氨基酸、脂肪酸等，遺傳代謝病一部分病因是由基因遺傳，導致還有一部分是后天基因突變造成，發病期間不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。語音時長 1:27”
王玲玲
副主任醫師華潤武鋼總醫院
2018-11-15 8664次
-
遺傳代謝病是什么遺傳代謝病又稱為先天性代謝缺陷，是因為基因突變引起的蛋白質結構和功能紊亂引起特異性的酶催化反應消失或者降低，引起細胞和器官功能異常。根據代謝性疾病的分類，又可以分為蛋白質代謝障礙，糖代謝障礙，油脂類的代謝障礙，水，電解質代謝障礙，無機元素代謝障礙等等，比如銅代謝障礙，引起肝豆狀核變性。鐵代謝異常引起血色病，比如白化病，血紅蛋白病，先天性氨基酸代謝異常等等。一旦確診，有些有一定的治療效果，有些可能治療效果很差，但是最關鍵要早發現，早診斷早治療。語音時長 01:26”
潘金平
主治醫師宜春市人民醫院
2019-11-16 6015次
-
遺傳代謝病怎么治遺傳代謝病能否治愈，需要具體分析，有些可以通過藥物，手術進行治愈，有些則無法治愈，遺傳代謝病包括有氨基酸和有機酸代謝病，腺粒體病，年多糖病，糖原貯積病，還有范可尼綜合征，低血磷抗維生素d性佝僂病，腎小管酸中毒以及某些可以影響腦白質和灰質的遺傳病。這些疾病的病因雖不同，但是其臨床表現往往沒有什么特異性，需要借助特殊的實驗室檢查，才能夠進行確認
艾兵泉
主治醫師惠陽三和醫院
2019-01-12 2202次
-
兒童遺傳代謝病有哪些遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-12-31 3402次
-
遺傳代謝病是什么病遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發生突變而導致的疾病。常見的遺傳代謝病包括鐵粒幼細胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當出現遺傳代謝病時很可能會表現為尿液氣味異常、
潘永源
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-01-29 0次
-
遺傳代謝病嚴重嗎遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內物質的正常代謝，導致一系列復雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導致患者體內代謝物的異常積累或缺乏，進而引發多系統損害。如苯丙酮尿癥，
趙聲明
主任醫師北京醫院
2024-12-04 0次
