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鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

女, 65歲

2019-01-15 3786次

病情描述:

鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

醫(yī)生回答

病情分析:

鐮刀型細胞貧血病是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病,它是一種遺傳性疾病,屬于隱性遺傳。病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀,其特點是病人的血紅蛋白β-N端的第六個氨基酸殘基是纈氨酸而不是正常的谷氨酸殘基。血紅蛋白是個四聚體蛋白,血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同,血紅蛋白是個變構(gòu)蛋白。

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