先天性膈疝在新生兒期可以出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)癥狀，嚴重患兒出生后數(shù)小時即出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難、急促、發(fā)紺，往往是哭吵、吸奶和變動體位時加重，另外還有消化系統(tǒng)癥狀，約有25%，伴發(fā)中腸旋轉(zhuǎn)不良，臟器發(fā)生嵌頓者則會出現(xiàn)嘔吐。
循環(huán)系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)為持續(xù)性肺動脈高壓，可以出現(xiàn)呼吸急促、酸中毒、低氧血癥、高碳酸血癥、低體溫、低血壓、低血酶等，查體可以看到患側(cè)胸部呼吸運動減弱、心臟向健側(cè)移位，胸壁叩診可呈濁音或者鼓音，有時有腸鳴音，當(dāng)疝入胸腔臟器較多時，會出現(xiàn)舟狀腹，在嬰幼兒及兒童期，往往膈肌缺損較小，對肺的發(fā)育影響較小，表現(xiàn)為反復(fù)的上呼吸道感染，有時無明顯癥狀，僅在胸部x線檢查時偶爾發(fā)現(xiàn)異常，部分患兒有明顯的慢性消化道癥狀和反復(fù)的咳嗽、發(fā)熱，多次檢查后發(fā)現(xiàn)病變，部分患兒突然出現(xiàn)呼吸急促、明顯的呼吸困難、發(fā)紺、輾轉(zhuǎn)不安，并伴有胸骨后疼痛和腹痛，伴有嘔吐咖啡色胃內(nèi)容物，并有腸梗阻表現(xiàn)，考慮嵌頓疝。
