黏多糖貯積癥Ⅱ型是X連鎖的隱性遺傳，臨床上有重型和輕型之分，由于酶缺乏使硫酸皮膚素和硫酸類肝素的降解障礙，在體內儲留并由尿中排出。臨床上重型表現(xiàn)與粘多糖的I型比較的相似，多在青春期前進行死亡。
起病在二到六歲，有特殊的面容和骨骼的畸形，但是脊柱沒有鳥嘴樣的畸形。角膜內皮細胞雖有黏多糖的沉積，但是沒有角膜的原因。皮膚呈結節(jié)性的增厚以上團胸部為主，有聽力的損傷，呈進行性的耳聾，視網(wǎng)膜會變性，心臟增大，可聞及收縮期和舒張期的雜音。
黏多糖貯積癥Ⅱ型是什么
任運江主治醫(yī)師
濟南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 內科
2018-05-19 2948次
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郭兮恒
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王燕
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
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任運江
主治醫(yī)師濟南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
2018-05-24 1993次
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李肖蕓
主治醫(yī)師河南大學第一附屬醫(yī)院
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郭英
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2019-03-29 1701次
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任冬梅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
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孫永安
主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
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袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2023-10-17 0次
