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黏多糖貯積癥Ⅰ型應(yīng)該做哪些檢查?

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醫(yī)生主講實(shí)錄

此型應(yīng)做下列檢查:

第一,尿液在黏多糖量的定量,此型的標(biāo)本最好是晨尿,可以發(fā)現(xiàn)黏多糖量的增加,每一型對(duì)應(yīng)有不同類(lèi)型的黏多糖,比如Ⅰ型,可以發(fā)現(xiàn)硫酸的皮膚素。

第二,進(jìn)行x線檢查,行胸部x線正側(cè)位片。

第三,進(jìn)行外周血溶酶體這種酶活性的進(jìn)行測(cè)定,可以選擇的標(biāo)本有外周的血白細(xì)胞,皮膚成纖維的細(xì)胞和血漿,Ⅰ型患者該酶的活性會(huì)明顯的降低。

第四,進(jìn)行酶溶體每相關(guān)基因的突變檢測(cè),以目前的這種技術(shù)手段,絕大多數(shù)的患者都應(yīng)該檢測(cè)到有突變的現(xiàn)象。

以上內(nèi)容僅供參考

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