黏多糖貯積癥Ⅶ型是常染色體的隱性遺傳，臨床表現在出生后不久就會出現特殊的面容，眼距寬，鼻梁會低平，上頜骨突出，骨骼畸形可以有雞胸，鳥嘴型的脊柱曲彎，椎體會扁平，上肢短，骨骼發育快，皮膚粗糙，肝脾腫大逐漸的加重，神經系的損傷不是明顯。
診斷就是根據臨床和尿中排出了酸性的黏多糖增多，確診需要測定組織的細胞和血型，尿液中缺乏βD葡萄醛酸酶活性，此行患者預后不良，臨床上比較少見。
黏多糖貯積癥Ⅶ型有哪些癥狀？
任運江主治醫師
濟南市章丘區中醫醫院 內科
2018-05-18 1708次
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李東輝
副主任醫師邯鄲市第一醫院
2020-05-25 2917次
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黃世昌
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-12-29 90060次
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任運江
主治醫師濟南市章丘區中醫醫院
2018-05-23 1525次
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黏多糖貯積癥Ⅷ型有哪些癥狀黏多糖貯積癥Ⅷ型及特征表現為身材矮小、智力低下、毛發多而粗，肝大及多發性的軟骨發育異常和角膜正常，藥中有硫酸類的肝素排出，本病為常染色體隱性遺傳。本病是于1977年發現五歲男孩具有本病的特征，與其不同的是在培養的成纖細胞當中有硫酸軟骨素儲積，并且清除延遲，一般兩直三歲發病，身材較同齡矮小，上部較粗，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主，患者面部多異常，表現為鼻梁低平、眼距增寬、智力低下、角膜正常、毛發多而粗，肝脾輕度腫大、心臟無特異性表現。語音時長 1:32”
張楠
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-29 1162次
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什么是黏多糖貯積癥ⅶ型病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因為黏多糖貯積癥是由于我們的體內細胞的溶解酶在體內降解黏多糖的水解酶，發生了變化導致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內貯積造成的發病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
郭英
主治醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2019-03-29 1701次
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任冬梅
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
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孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
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糖原貯積癥是什么病糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發生突變所致，常見的基因突變方式包括點突變、缺失、插入和剪接突變，其中以點突變最為常見。根據類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積病Ⅰ型、糖原貯積病Ⅱ型、糖原貯積病Ⅲ型、糖原貯積病Ⅳ型、
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
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