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進行性骨干發育不全有哪些癥狀

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醫生主講實錄

進行性骨干發育不全一般起病比較緩慢甚至是隱匿性的發病,這種情況往往是四肢的長骨受累明顯,故常表現為肢體的疼痛,肌肉無力。但大多數的病人嬰兒期發病,所以說孩子一般發育比較差走路比較晚,就是走路以后也容易導致走路不穩容易呈現鴨擺的步態。病人往往會伴有消瘦矮小,往往不能跑跳的活動。

如果病變部位腫脹消退以后,但是因為骨質增生明顯,往往會出現局部的膨隆,這種情況常會累及雙側的骨骼或者會先一側的骨骼發病最后會波及到另一側的骨骼,所以說這種情況往往是進行性的發展與惡化。但是對于病人病程來講往往發展的速度不一,一般無治愈的可能。查體會發現下肢肌肉的萎縮,皮下脂肪的變薄以及下肢彎曲畸形情況。有的病人會出現膝外翻或者頭顱的增大,前額的突出以及性發育遲緩情況。

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