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運(yùn)動神經(jīng)元病遺傳可以檢測基因嗎

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醫(yī)生主講實(shí)錄

運(yùn)動神經(jīng)元病是一種神經(jīng)系統(tǒng)變性病。這種疾病大部分的患者是散發(fā)的,這種與遺傳變異是沒有關(guān)系的。如果是散發(fā)性的病例去檢測基因一般是不會有異常的發(fā)現(xiàn)的,但是也有大約5%到10%左右的患者有家族史。遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳,最常見的致病基因是超氧化物歧化酶基因的,如果有遺傳家族史是可以檢測基因的,也能夠發(fā)現(xiàn)基因的突變,對于疾病的診斷有重要的參考價值的。

運(yùn)動神經(jīng)元病的患者除了出現(xiàn)全身無力之外,也會出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳、構(gòu)音障礙。到了疾病后期,患者會出現(xiàn)呼吸無力、導(dǎo)致呼吸功能衰竭。

以上內(nèi)容僅供參考

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