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II型糖原貯積病分型

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醫生主講實錄

II型糖原貯積病可以累及全身,但是是以肌病為主要表現,根據發病的年齡可以分嬰兒型、青少年型和成年型,各型的癥狀差異比較大。

嬰兒型癥狀比較嚴重,常常是致死性,患者在出生后的幾個月內就可以出現心肌的肥大、全身肌肉的無力、肌張力的減退以及呼吸困難,同時會伴有營養障礙和發育停止,大多數在一歲的時候就死于心肺功能衰竭。

青少年型是在1到19歲發病,常常以動作發育遲緩或步態不穩起病,表現為進行性、對稱性的肢體肌無力,特別是下肢,有的還可以表現為眼瞼、面部的肌無力及麻痹等等。

成人型癥狀比較輕,僅表現為骨骼肌無力,即便進展了也比較慢一些,一般心臟是不會受到累及。在治療方面首選干血濾紙片進行酶學檢測篩查,然后是明確診斷。同時也可以借助肌肉活檢等等進行治療,進行明確的診斷,治療的過程當中要注意檢測不良反應,比如過敏等等。

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