最突出的臨床特點就是生長和發育受到影響，生長發育的遲緩表現為身材矮小，生長速度降低體重正常，軀體生長遲緩，但是生長并不完全停止，部分病人牙齒成熟較遲。
再就是影響到智力的發育，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商是低于同齡正常嬰兒的，在出生四到九個月的時候，就可以出現，智商低于五十，大約14%以上的兒童，達到白癡的水平，語言發育障礙特別明顯，提示大腦發育障礙。
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是什么
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-06-29 3543次
為你推薦
-
真菌性角膜炎的臨床特點是什么真菌性角膜炎是一種比較特殊的感染性的角膜炎，臨床特點是起病比較緩慢，而且是亞急性的發病過程，刺激癥狀相對比較輕，常伴有視力障礙。所以真菌性角膜炎，是不太容易被早期發現的，誤診誤治率相對是比較高的。在裂隙燈的檢查之下，會看到角膜的浸潤照是呈現白色或者灰色的表現，感覺是比較致密、外觀干燥，而且表面的光澤度比較差的。有一個特點是呈現牙膏樣，或者是苔垢樣的外觀，因為表面是由菌絲和壞死組織形成的，邊界比較清楚的隆起的病灶。有時在角膜病灶的旁邊，可以看到偽足，或者是衛星一樣的浸潤灶，是臨床醫生來鑒別，是不是屬于真菌性感染角膜炎的重要的特點。而且在所形成角膜潰瘍周圍，還會有一些由于膠原組織溶解所形成的淺溝，或者是因為抗原抗體反應所形成的免疫環，這是機體對真菌產生的抗原抗體反應。菌絲灶后面的角膜內皮往往呈現水腫和皺褶現象，也會形成灰白色的斑塊狀的沉著物，俗稱內皮斑。病變嚴重的時候，還會形成前房的積膿，灰白色的粘稠狀或者糊狀。真菌穿透性比較強，如果是進入眼的前房，或者是造成角膜穿破的時候，特別容易引起真菌性的眼內炎。
02:25
崔馨
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-07-06 3742次
-
女性脫發的特點是什么女性型雄脫發病相對來說，比男性型的要緩慢，發病時間晚，進展也相對緩慢。主要表現為頭頂的毛發彌漫的稀疏，主要是從發縫開始，成圣誕樹樣的，向兩側逐漸的稀疏，前額發際線后移。整個謝頂的女性是很少見的，當然臨床上也不是絕對的。也有的患者，男性的表現為女性型，女性的表現為男性型。
00:49
魏愛華
主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2018-06-25 5512次
-
苯丙酮尿癥臨床特點有哪些主要有以下幾個方面：第一個是生長發育的遲緩，除了軀體生長發育遲緩之外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低于同齡的正常兒童，生后4-9個月就可以出現，重型者智商低于50，語言發育障礙特別明顯，這些都是大腦發育障礙的表現。第二個是神經精神系統的方面表現，有腦萎縮或者是肌張力增高。第三個就是皮膚和毛發方面的表現，皮膚常常是干燥的容易有濕疹以及皮膚的劃痕癥。其他方面，可以從尿液當中排出苯乳酸以及苯丁酸，汗液和尿液當中也都有霉臭味。語音時長 1:12”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 2096次
-
苯丙酮尿癥的病因、病理及臨床特點苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。腦部病理表現為非特異性變化，通常以白質改變為明顯，大致可有下列數種情況。(1)腦成熟障礙，胎兒在妊娠后期即開始有腦發育異常，腦的白質，灰質分層不清楚，白質中有異位灰質出現。(2)髓鞘生成障礙，以視束，皮質脊髓束，皮質-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯。(3)灰質和白質囊樣變性，此外，還有腦的黑質，藍斑部的色素消失，腦重量減輕等變化。主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等。語音時長 1:34”
李秀文
主治醫師新疆醫科大學第六附屬醫院
2018-09-22 4034次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
-
苯丙酮尿癥尿液是什么顏色苯丙酮尿癥患兒，尿液顏色沒有特異性，但是有特殊氣味，霉臭味，是一種常見的氨基酸代謝病，是常染色體隱性遺傳。主要表現為智力低下，神經精神癥狀，一旦有確診，應及早給予，飲食干預，飲食，關鍵要堅持限制苯丙氨酸攝入。
張國臣
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2019-02-15 2601次
-
苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
-
苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現為：一，生長發育遲緩，
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 174次
