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結節性硬化的病因有哪些

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醫生主講實錄

結節性硬化的病因是因為基因變異所導致的,這是一種常染色體顯性遺傳疾病,但是也有些患者是散發的。患者的基因發生了變異會導致功能的缺失,所以細胞內有一些基因會過度的激活從而導致了細胞的異常增殖和錯構瘤的形成。這就是這個疾病主要的病因和發病機制。

患者會出現皮膚的損害,出現明顯的認知功能減退、出現癲癇的發作。另外還有一些患者會出現其他臟器的損害,比如心臟的損害、視網膜的損害等。目前來講,這種疾病是缺乏有效的治療手段的,主要是對患者進行對癥治療。

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