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• 兒童抽動癥怎么確診

  兒童抽動癥我們在臨床上確診，主要是依據患者的癥狀，因為抽動癥的孩子，我們在進行臨床的影像學檢查，或者這種包括基因的篩查，包括很多檢查以后，他是陰性的表現沒有陽性的表現。所以在確診兒童抽動癥，主要是依據患者的癥狀的臨床表現，當然了在排除其他的疾病，比如說眨眼睛的孩子，是不是眼部的疾病，比如角膜炎、結膜炎。然后有怪聲音的孩子，是不是有鼻咽部的問題等等，然后如果排除了以上的這些病變以后，然后孩子還存在這些癥狀，我們多數才能診斷為抽動癥。

  

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  楊海波 主治醫師北京大學第一醫院

  2019-03-21 20235次

• 脊髓壓迫癥怎樣確診

  脊髓壓迫癥的確診，在專科看來，主要依靠這么幾個手段。一是臨床醫師的臨床判斷，通過患者的病史、主訴、以及相應的檢查，就是身體的檢查。我們可以大致判斷病變的部位，然后在此基礎上，我們會選擇一些輔助的手段，最常用的輔助手段，有CT、核磁這樣的一些檢查，可以判斷病變的部位，加上它的性質。再一個就是通過腰穿檢查，也可以判斷，再一個就是通過電生理的檢查，如肌電圖，可以來定位受損的神經和部位。所以在得了相關的疾病，盡快的到專科去進行檢查，是非常必要的。

  

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  呂志勤 主任醫師北京大學第一醫院

  2019-10-30 3126次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-29 7648次

• 苯丙酮尿癥怎么遺傳
  苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個基因可以發生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環當中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經遞質多巴胺合成的原料，還有就是合成神經遞質血清素的原因。所以酶的缺乏會導致苯丙酮酸的堆積，可以發生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經系統。
  語音時長 1:11”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-26 3241次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-23 2101次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-24 1801次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥俗稱叫什么
  苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-11-15 0次