白化病是由于酪氨酸缺乏或者是功能減退，引起的一種皮膚的附屬器官黑色素缺乏，或者是合成障礙，所導致的遺傳性的白斑病。
患者視網膜沒有色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光、皮膚、眉毛、頭發以及其他體毛，都是白色或者是黃白色的。白化病是一種常染色體隱性遺傳，多發生在近親結婚的人群當中。
苯丙酮尿癥也是一種常染色體的隱性遺傳，是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷的疾病，主要臨床特征是表現為智力低下，精神神經癥狀，濕疹，皮膚抓痕，以及鼠氣味等等。
苯丙酮尿癥和白化病
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-06-28 4297次
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白化病傳染嗎白化病是一組經典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導致與色素合成有關的這些基因。白化病是一組經典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關的基因突變，導致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病。患者主要表現，就是皮膚、毛發、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會累及到一些其他器官和組織，引起并發癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導致的，它沒有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。
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魏愛華
主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2019-02-13 12538次
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白化病能治好嗎白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關的基因突變，導致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現就是發色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會出現眼球震顫、怕光，嚴重的視力低下這些表現。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫生的綜合評估的情況下，可以通過手術去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發色淺、皮膚淺，那么對紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護能力。所以白化病的朋友要嚴格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護皮膚，或戴帽子，去保護我們的淺色的毛發。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會出現一些并發癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發癥，就可以出現肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現之外，還可能會出現出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現。治療也主要是對癥治療為主，做大的手術或拔牙的時候，做好一些預防出血的措施。總之白化病的治療就是對癥治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。
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魏愛華
主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2019-02-13 41468次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7649次
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現為：一，生長發育遲緩，除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低于同齡正常兒，生后四到九個月即可出現。重型者智商低于五十，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。二，神經精神表現，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進，常有興奮不安、多動和異常行為。三，皮膚毛發表現，皮膚呈干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡，而呈棕色。語音時長 1:55”
謝金秋
主任醫師錦州市中心醫院
2018-10-09 19971次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1801次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現為：一，生長發育遲緩，
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 174次
