苯丙酮尿癥在臨床表現方面主要包括以下幾個：
第一，生長和智力發育的影響，可以表現為生長發育的遲緩，身高比較矮，體重可以是正常的，骨齡發育是延遲的。
第二，再就是智力發育方面，常常表現為智力發育的遲緩，患者常常有智力低下，但是如果早期治療的話，這一個癥狀可以得到改善。
第三，再就是神經精神方面的表現，主要是由于腦萎縮而引起來小頭的畸形，反復發作的抽搐，肌張力增高，常常有興奮不安，多動和異常行為。
第四，在皮膚毛發方面主要表現為皮膚干燥，容易長濕疹和出現皮膚劃痕征。
苯丙酮尿癥的臨床表現
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
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王友明
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袁玲
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袁玲
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王麗云
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
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周小鳳
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