地中海貧血的患者需要進行地中海貧血基因檢查來進行確診。
地中海貧血的患者血常規的典型表現是小細胞低色素性貧血，而貧血的程度與患者紅細胞體積的減少之間往往是不成比例的，往往是輕度的貧血，或者是沒有貧血，而紅細胞的體積極小，此類病人就要高度懷疑是地中海貧血的可能，然后可以進行地中海貧血篩查實驗進行篩查。當篩查實驗有異常，進一步提示地中海貧血可能的時候，進行地中海貧血基因的檢測來進行明確診斷。
地中海貧血應如何確診
李方方主治醫師
開封市中心醫院 血液科
2020-01-21 2033次
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區也有散發的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸的多了以后，身體里鐵比較多，所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
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沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 63505次
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怎樣判斷是地中海貧血我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結合家系的調查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。
01:09
沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 99119次
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地中海貧血怎么確診地中海貧血主要是根據臨床特征及其實驗室檢查，再有一些家族史一般可以做出診斷，有條件的一些醫院可以做基因的一些檢查而確診。第一、地中海貧血，又稱為β珠蛋白生成障礙性貧血，它的骨髓象的表現了骨髓穿刺，主要呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中晚幼紅細胞占多數，成熟的紅細胞改變與外周血相同，血紅蛋白f含量明顯的增高，一般是大于0.40這是診斷重型的地中海貧血的重要依據。第二、血紅蛋白電泳提示血紅蛋白a2含量增高，這是本型的一個特點，血紅蛋白f含量正常。第三、中間型的外周血象和骨髓象的改變，如重型紅細胞滲透脆性降低，血紅蛋白f含量為0.40到0.8，血紅蛋白a2含量正常或增高。還有一種α珠蛋白生成障礙性貧血，也稱為地中海貧血，主要是：第一、靜止型紅細胞形態正常，出生時臍帶血中含量較低，但三個月以后即可以消失。第二、輕型紅細胞有輕度的改變。第三、中央型外周血象和骨髓象的改變，類似重型地中海貧血。語音時長 2:43”
戚小男
主治醫師中國人民解放軍第107醫院
2019-01-22 4917次
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發生時在地中海沿岸的國家如意大利，希臘，馬耳他，塞浦路斯，敘利亞和土耳其等民族中比較多，所以稱為地中海貧血。地中海貧血的發病率為2.950%及0.67%，a地中海貧血發生率約是b地中海貧血的1到1.5倍。語音時長 1:36”
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-10-24 17016次
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地中海貧血應如何確診病情分析：地中海貧血是一種遺傳性貧血，所以一旦這個人是地中海貧血，那么他從小就開始貧血，并且長期存在著貧血的癥狀，地中海貧血可以查出小細胞低色素，所以通過檢查可以發現紅細胞比較小。意見建議：所以建議患者應該及早的進行相關的檢查和治療，盡早的來控制病情的發展。如果是輕型的地貧，一般不需要特殊治療，但是中間型和重型的地貧。需要長期反復的輸血和去鐵治療。
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2020-06-04 1301次
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地中海貧血如何確診地中海貧血根據臨床特點和實驗檢查結合陽性家族史，一般可以作出診斷，有條件的話是可以做一下基因的診斷，應該從血象，骨髓象還有其他的血紅蛋白進行觀察和檢查，看骨髓間是否有異常，應該選擇一個比較靠譜的醫院去做一下病情的診斷。
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-11-18 2001次
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發生時在地中海沿岸的國家如意大利，
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-02 663次
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地中海貧血地中海貧血常見病因是珠蛋白鏈合成不足或缺如導致的，患病后一般需要通過輸血、使用藥物、手術等方法來治療。地中海貧血是由于紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血，本病屬于遺傳性的疾病，在患病后患者可有貧血、疲乏、納呆、低熱、頭痛、黃疸、肝脾大等癥狀，患者還會出現發育不良等情
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2023-03-29 0次
